Θαλασσαιμία: Μήπως ξεχάστηκε η σημασία του προγεννητικού ελέγχου;

ΔΗΛΩΝΕΙ Η ΒΙΟΧΗΜΙΚΟΣ ΤΟΥ ΓΝΛ Δρ ΟΙΚΟΝΟΜΟΥ ΓΕΩΡΓΙΑ ΜΕ ΑΦΟΡΜΗ ΤΗ ΣΗΜΕΡΙΝΗ ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΘΑΛΑΣΣΑΙΜΙΑΣ

Δημοσίευση: 08 Μαϊ 2021 21:26

Συνέντευξη στον Δημ. Κατσανάκη

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO) και από τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (TIF). Έχει σκοπό να προσανατολίσει το επιστημονικό ενδιαφέρον στην καλύτερη αντιμετώπιση της

νόσου, την πρόληψη και την οριστική θεραπεία της, να ευαισθητοποιήσει την κοινή γνώμη σχετικά με τα προβλήματα των πασχόντων αλλά και να προβληματίσει τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων και χάραξης πολιτικών υγείας. Η ασθενοκεντρική προσέγγιση της νόσου ως κοινωνικο-πολιτικο-οικονομικό φαινόμενο δίνει μια μοναδική διάσταση στον εορτασμό της ημέρας αυτής.
Για το περιεχόμενο αυτού του εορτασμού αλλά και την αξία του προγεννητικού ελέγχου, που διενεργείται με ιδιαίτερη επιτυχία στο Γενικό Νοσοκομείο της πόλης μας, με στόχο την ενημέρωση των σύγχρονων ζευγαριών για τις επιλογές που έχουν σχετικά με την τεκνοποίηση, μιλά στην «Ε» η βιοχημικός Δρ Οικονόμου Γεωργία, υπεύθυνη της Μονάδας Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου του Γ. Ν. Λάρισας «Κουτλιμπάνειο & Τριανταφύλλειο»
διδάκτωρ Βιοχημείας της Ιατρικής Σχολής Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, με μεταπτυχιακό δίπλωμα ειδίκευσης στη Διασφάλιση Ποιότητας και τη Δημόσια Υγεία και μεταδιδακτορική έρευνα στο Uppsala University της Σουηδίας. Η Δρ Οικονόμου αναφερόμενη στο μέγεθος του προβλήματος στην Ελλάδα τονίζει ότι το ποσοστό των φορέων Μεσογειακής Αναιμίας ανέρχεται στο 8%, υπενθυμίζοντας ότι η Θεσσαλία είναι μία από τις περιοχές με τα υψηλότερα ποσοστά φορέων, όπου επιπλέον εμφανίζονται με υψηλή συχνότητα και οι φορείς της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας, μιας συγκεκριμένης μορφής β-θαλασσαιμίας.

* Κυρία Οικονόμου, τι είναι η Μεσογειακή Αναιμία και σε ποιο βαθμό η κληρονομικότητα συμβάλλει στην εμφάνιση της νόσου;
- Ο όρος «Θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία» περιλαμβάνει μία ομάδα κληρονομικών αιματολογικών διαταραχών που οδηγούν στη σύνθεση «λιγότερης» ή «κακής ποιότητας» αιμοσφαιρίνης, με αποτέλεσμα να μην φθάνει στους ιστούς και τα όργανα του σώματος η απαιτούμενη ποσότητα οξυγόνου. Στην έννοια της κληρονομικότητας της νόσου αυτής εστιάζει η πρόληψη της εμφάνισής της, σε επίπεδο προγεννητικού ελέγχου. Η εμφάνισή της είναι αποκλειστικά κληρονομικής φύσης, ενώ έχουν καταγραφεί ελάχιστες περιπτώσεις που εκδηλώθηκε σε άτομα με άλλα αιματολογικά νοσήματα.
Πιο αναλυτικά, οι πάσχοντες με θαλασσαιμία φέρουν δύο ελαττωματικά γονίδια, που έχουν κληρονομήσει από τους γονείς τους (ένα από τον καθένα). Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς είναι φορείς ή ετεροζυγώτες του ελαττωματικού γονιδίου της θαλασσαιμίας ή πιο απλά «έχουν το στίγμα». Όταν, λοιπόν, δύο φορείς θαλασσαιμίας τεκνοποιήσουν, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί με μείζονα μορφή θαλασσαιμίας (σχ. 1), ενώ αν μόνο ο ένας είναι φορέας, τότε σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί που θα γεννηθεί να είναι, επίσης, φορέας θαλασσαιμίας (σχ. 2). Οι φορείς θαλασσαιμίας δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα στην υγεία τους, καθότι φέρουν μόνο ένα ελαττωματικό αλληλόμορφο γονίδιο. Αντίθετα, οι πάσχοντες χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος για να διατηρήσουν σε φυσιολογικά επίπεδα την αιμοσφαιρίνη του αίματος. Η αγωγή αυτή έχει διττό και αντιφατικό ρόλο, αφενός είναι ευεργετική για τον πάσχοντα αφετέρου προκαλεί προβλήματα, για τα οποία ο οργανισμός δεν διαθέτει μηχανισμούς αντιμετώπισης, όπως είναι η αιμοσιδήρωση (συσσώρευση σιδήρου στο αίμα) και μπορεί να αποβεί μοιραία αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Τα τελευταία χρόνια, η επιστήμη έχει προσφέρει σημαντικά στην αντιμετώπιση των επιπλοκών της νόσου αλλά και στην οριστική θεραπεία της, βελτιώνοντας ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των πασχόντων και μετατρέποντας τη νόσο από θανατηφόρα σε χρόνια διαχειρίσιμη.
* Πώς αποτυπώνεται το πρόβλημα στη χώρα μας; Διαφοροποιείται η Θεσσαλία και η Λάρισα συγκριτικά με τον εθνικό μέσο όρο;
- Η πρώτη περιγραφή της νόσου έγινε το 1925 από τον Αμερικανό παιδίατρο Thomas Benton Cooley, σε άτομα καταγόμενα από χώρες της Μεσογείου, εξ ου και οι ονομασίες θαλασσαιμία ή Μεσογειακή Αναιμία, ενώ τα πρώτα χρόνια ονομαζόταν και νόσος του Cooley (Cooley’sdisease). Εκτός από τις χώρες της Μεσογείου (Ελλάδα, Ιταλία, Μέση Ανατολή), η θαλασσαιμία εμφανίζεται στη Νότια Ασία και την Αφρική αλλά και σε όλες τις χώρες παγκοσμίως λόγω της μετανάστευσης των πληθυσμών.
Στην Ελλάδα, το ποσοστό των φορέων ανέρχεται στο 8% με διαφοροποιήσεις κατά τόπους που φτάνει ως 15%. Η Θεσσαλία είναι μία από τις περιοχές αυτές. Αξιοσημείωτο είναι ότι στη Θεσσαλία εμφανίζονται με υψηλή συχνότητα οι φορείς της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας, μιας συγκεκριμένης μορφής β-θαλασσαιμίας, η οποία παρείχε πλεονέκτημα επιβίωσης σε περιοχές όπου η ελονοσία ήταν ενδημική, όπως οι περιοχές γύρω από τη λίμνη Κάρλα. Σε παγκόσμιο επίπεδο, τα επιδημιολογικά δεδομένα της νόσου δεν είναι πλήρη, καθότι δεν υπάρχει εθνική καταγραφή των πασχόντων σε πολλές χώρες, με αποτέλεσμα η πραγματική διάσταση της νόσου να μην απεικονίζεται με ακρίβεια. Η Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας αναφέρει ότι, παγκοσμίως, μόνο 200.000 ασθενείς με μείζονα μορφή θαλασσαιμίας είναι καταγεγραμμένοι ότι λαμβάνουν θεραπεία.
Ο επιπολασμός των ασθενών με θαλασσαιμία στην Ελλάδα είναι 4.000 σε πληθυσμό 11 εκατομμυρίων.
* Συνεχίζει να αποτελεί πρόβλημα παρά τα προγράμματα προγεννητικού ελέγχου που εφαρμόζονται; Εφαρμόζεται στην Ελλάδα κάποιο Πρόγραμμα για την πρόληψη της νόσου;
- Αν δεν υπήρχαν τα μέτρα πρόληψης της νόσου, οι γεννήσεις πασχόντων με μείζονα μορφή θαλασσαιμίας στην Ελλάδα θα ήταν 120-200 ετησίως. Ο προγεννητικός έλεγχος μειώνει σημαντικά τη συχνότητα εμφάνισης της νόσου, ωστόσο η ανεπαρκής πληροφόρηση σχετικά με την πρόληψη, η μη εφαρμογή κατευθυντήριων οδηγιών στη διάγνωση και η απουσία γενετικής συμβουλευτικής καθιστούν τη νόσο μη ελεγχόμενη παγκοσμίως.
Ο προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει:
α) τον εντοπισμό των φορέων και
β) τη γενετική συμβουλευτική.
Τα προγράμματα πρόληψης έχουν αποδειχθεί πολύ επιτυχημένα στη μείωση της συχνότητας εμφάνισης κληρονομικών διαταραχών όπως είναι η θαλασσαιμία.
Στην Ελλάδα, στις αρχές της δεκαετίας του ‘70 εφαρμόστηκε το Εθνικό Πρόγραμμα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και Αιμοσφαιρινοπαθειών, με σκοπό την αποφυγή γέννησης παιδιών με Μεσογειακή Αναιμία. Παρέχει υπηρεσίες μέσω της Κεντρικής Μονάδας Πρόληψης, της Εθνικής Μονάδας Προγεννητικού Ελέγχου του Εθνικού Κέντρου Μεσογειακής Αναιμίας και των 14 Μονάδων Πρόληψης που βρίσκονται στη χώρα σε περιοχές αυξημένης συχνότητας φορέων.
Μία από τις 14 Μονάδες Πρόληψης λειτουργεί και στο Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. Το Πρόγραμμα Πρόληψης στην Ελλάδα περιελάμβανε δράσεις για την ευαισθητοποίηση του πληθυσμού με ενημέρωση μέσω των ΜΜΕ, φυλλαδίων, διαλέξεων και ενημερωτικών μαθημάτων στα σχολεία, την εργαστηριακή εξέταση για τη διάγνωση των φορέων, την παροχή γενετικής συμβουλής στα ζευγάρια με κίνδυνο απόκτησης πάσχοντος παιδιού, τον προγεννητικό έλεγχο του εμβρύου με δείγμα είτε αμνιοπαρακέντησης είτε χοριακών λαχνών για τη διάγνωσή του ως προς τη θαλασσαιμία και τέλος την προεμφυτευτική διάγνωση μέσω της διαδικασίας της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής για την εμφύτευση υγιούς εμβρύου.
* Η εφαρμογή του Προγράμματος στο Γενικό Νοσοκομείο εμφανίζεται μάλλον υποβαθμισμένη συγκριτικά με το παρελθόν. Κάποια εξήγηση θα υπάρχει...
- Η Μονάδα του Γενικού Νοσοκομείου Λάρισας, με υπεύθυνο τον κ. Χρήστο Βαγενά, υπηρέτησε από το 1985 επάξια και με ιδιαίτερο ζήλο τους σκοπούς του προγράμματος και διέγνωσε πάνω από 70.000 άτομα για 30 χρόνια. Τα τελευταία χρόνια, δυστυχώς, η δέσμευση στους στόχους του Προγράμματος φθίνει, με αποτέλεσμα ο ρόλος της πρόληψης να υποβαθμίζεται, ευτυχώς όχι σε βαθμό, ακόμη τουλάχιστον, που να αυξάνουν οι γεννήσεις πασχόντων παιδιών. Αυτό που απολέσθη πρώτο ήταν οι δράσεις για ενημέρωση του πληθυσμού και η ευαισθητοποίησή του. Αρκετές είναι οι φορές που στο εργαστήριο κατά την ενημέρωση ενός φορέα θαλασσαιμίας για τη διάγνωσή του, διατυπώνεται η απορία «μα, πού το κόλλησα;». Και είναι σημαντικό να γνωρίζουν οι πολίτες αφενός τις βασικές πληροφορίες για τη νόσο, αφετέρου τις υπηρεσίες διάγνωσης που μπορούν να τους προσφέρουν οι δημόσιες δομές υγείας.
* Ποιες υπηρεσίες παρέχει η Μονάδα του Γενικού Νοσοκομείου;
- Στη Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου του Γενικού Νοσοκομείου Λάρισας, παρέχονται υπηρεσίες διάγνωσης για θαλασσαιμία ή άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες. Με τη διενέργεια αιματολογικών εξετάσεων και εφαρμόζοντας τις εθνικές και διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες, τίθεται η διάγνωση ως προς τη θαλασσαιμία ή άλλη αιμοσφαιρινοπάθεια. Επειδή στον όρο «θαλασσαιμία» κρύβεται ένα πλήθος πιο ειδικών όρων όπως α-θαλασσαιμία, β-θαλασσαιμία, σύνθετος φορέας α- και β- θαλασσαιμίας, απαιτείται, αρκετές φορές, περαιτέρω διερεύνηση με μοριακές τεχνικές και μεταβαίνοντας από τον φαινότυπο στον γονότυπο, δίνεται οριστική διάγνωση.
Η διάγνωση είναι σημαντική τόσο σε επίπεδο ατόμου όσο και σε επίπεδο ζευγαριού. Ο φορέας θαλασσαιμίας πρέπει να το γνωρίζει πριν την τεκνοποίηση, ώστε ο/η σύντροφος να ελεγχθεί εγκαίρως. Το ίδιο ισχύει και για τα ζευγάρια. Ο έλεγχος πριν την εγκυμοσύνη έχει βαρύνουσα σημασία στο να διατυπωθεί ολοκληρωμένη γενετική συμβουλή στο ζευγάρι αλλά και να ενημερωθεί για τις επιλογές που έχει σχετικά με την τεκνοποίηση. Η γενετική συμβουλή περιλαμβάνει την ενημέρωση για την πιθανότητα γέννησης πάσχοντος παιδιού ή συγκληρονόμησης των ελαττωματικών γονιδίων των γονέων καθώς και την κλινική εικόνα που αναμένεται να έχει το εν λόγω παιδί, σύμφωνα με τις καταγραφές στις βάσεις δεδομένων της νόσου.
Τέλος, αν το ζευγάρι έχει πιθανότητα να αποκτήσει παιδί πάσχον με μείζονα μορφή θαλασσαιμίας ή Δρεπανοκυτταρική Νόσο, ενημερώνεται για τη δυνατότητα προεμφυτευτικής διάγνωσης του εμβρύου μέσω της διαδικασίας της ιατρικώς υποβοηθούμενης αναπαραγωγής.
Σε περίπτωση ήδη υπάρχουσας εγκυμοσύνης και εφόσον απαιτείται, παρέχεται η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου του εμβρύου, με μοριακές τεχνικές, νωρίς κατά την κύηση, ώστε το ζευγάρι να γνωρίζει αν το κυοφορούμενο έμβρυο είναι πάσχον.
* Έχετε τη δυνατότητα διενέργειας και των μοριακών εξετάσεων;
- Ο μοριακός έλεγχος πραγματοποιείται σε συνεργασία με το Εργαστήριο Γενετικής του Κέντρου Εμπειρογνωμοσύνης Αιμοσφαιρινοπαθειών του Γ.Ν.Α. «Λαϊκό» και συνεπικουρικά, όπου κρίνεται απαραίτητο, δίνεται η γενετική συμβουλή στο ζευγάρι. Αξίζει να σημειωθεί ότι η διενέργεια των απαιτούμενων εξετάσεων πραγματοποιείται χωρίς οικονομική επιβάρυνση για τον ενδιαφερόμενο.

Μοναδικός και αποκλειστικός στόχος της Μονάδας Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου είναι η υπεύθυνη και εμπεριστατωμένη ενημέρωση του ζευγαριού για την πιθανότητα γέννησης πασχόντων ή μη παιδιών αλλά και παιδιών φορέων θαλασσαιμίας ή άλλης αιμοσφαιρινοπάθειας, συμβάλλοντας, με τον τρόπο αυτό, κατ’ ελάχιστον, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής της ελληνικής οικογένειας. Αδήριτη ανάγκη, ωστόσο, συνιστά ο εκ νέου προσανατολισμός της πολιτείας στην ενημέρωση των πολιτών για τη θαλασσαιμία και την ευαισθητοποίησή τους για την άμεση διάγνωσή τους σε δημόσιες δομές υγείας.
Η Μονάδα Πρόληψης Μεσογειακής Αναιμίας στεγάζεται στο ισόγειο του Κεντρικού κτιρίου του Γενικού Νοσοκομείου Λάρισας στην οδό Τσακάλωφ 1. Λειτουργεί Δευτέρα – Παρασκευή και ώρες 7:30 – 14:30. Χρήσιμη είναι η τηλεφωνική επικοινωνία για ραντεβού στα τηλέφωνα 2413-504.395 και 2410-231.290.

Περισσότερα σε αυτή την κατηγορία: « Προηγούμενο Επόμενο »

Συνδρομητική Υπηρεσία

διαβάστε την ελευθερία online

Ηλεκτρονικό Αρχείο Εφημερίδας


Σύνδεση Εγγραφή

Πρωτοσέλιδο εφημερίδας

Δείτε όλα τα πρωτοσέλιδα της εφημερίδας

Ψιθυριστά

Ο καιρός στη Λάρισα

Διαφημίσεις

INTERCOMM FOODS
ΣΕΞ ΣΤΗ ΓΑΥΔΟ
ΠΕΡΙΦΕΡΕΙΑ ΘΕΣΣΑΛΙΑΣ ΕΣΠΑ 1-3-24
Μείνε μαζί μας

Η "Ελευθερία", ήταν από τις πρώτες εφημερίδες που σηματοδότησε την παρουσία της στο Internet, μ' ένα ολοκληρωμένο site.

Facebook Twitter Youtube

 

Θεσσαλικές Επιλογές

 sel ejofyllo karfitsa 1

Γενικές Πληροφορίες

Η Εφημερίδα

Ταυτότητα

Όροι Χρήσης

Προσωπικά Δεδομένα

Επικοινωνία

 

Η σελίδα είναι πλήρως συμμορφωμένη με τη σύσταση (ΕΕ) 2018/334 της επιτροπής της 1ης Μαρτίου 2018 , σχετικά με τα μέτρα για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του παράνομου περιεχομένου στο διαδίκτυο (L63).

 

Visa Mastercard  Maestro  MasterPass