Τα ινίδια του αμυλοειδούς σχηματίζονται από συσσωμάτωση μη φυσιολογικά αναδιπλωμένων πρωτεϊνών, είτε φυσιολογικών (άγριου τύπου) είτε μεταλλαγμένων πρωτεϊνών. Οι εναποθέσεις του αμυλοειδούς μεταβάλουν τη φυσιολογική δομή των οργάνων στόχων και τελικά οδηγούν σε προοδευτική δυσλειτουργία αυτών.
Ανάλογα με το είδος της αμυλοειδογόνου πρωτεΐνης διακρίνουμε τις παρακάτω δύο πιο συχνές μορφές αμυλοείδωσης:
1). Την πρωτοπαθή αμυλοείδωση (AL-αμυλοείδωση, η συχνότερη και σοβαρότερη μορφή) που οφείλεται σε αυξημένη παραγωγή ελαφρών αλύσων ανοσοσφαιρίνης από κύτταρα του ανοσολογικού συστήματος (πλασματοκύτταρα).
2). Την σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοείδωση (ATTR-αμυλοείδωση) που οφείλεται στην παθολογική αναδίπλωση της τρανσθυρετίνης και διακρίνεται περαιτέρω στην κληρονομική αμυλοείδωση (hATTR: μετάλλαξη στο γονίδιο της τρανσθυρετίνης) και στην φυσικού τύπου (ATTRwt: αμυλοείδωση από μη μεταλλαγμένη τρανσθυρετίνη).
Η κλινική εικόνα του ασθενή με αμυλοείδωση εξαρτάται από τα όργανα στα οποία έχει γίνει εναπόθεση των ινιδίων και την έκταση της προσβολής. Το ευρύ όμως φάσμα των συμπτωμάτων καθιστά συχνά δύσκολη τη διάγνωση της αμυλοείδωσης. Η διαφοροποίηση δε μεταξύ ATTR και AL-αμυλοείδωσης είναι σημαντική καθώς έχουν διαφορετική έκβαση.
Ασθενείς με σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (συνήθως αμφοτερόπλευρο), ρήξη τενόντων (π.χ. δικεφάλου), στενώσεις στη σπονδυλική στήλη (οσφυϊκή μοίρα),πολυνευροπάθεια (περιφερική νευροπάθεια με αισθητική και κινητική δυσλειτουργία και νευροπάθεια του αυτόνομου νευρικού συστήματος με ορθοστατική υπόταση, στυτική δυσλειτουργία), γαστρεντερικά συμπτώματα (π.χ. δυσκοιλιότητα), θολερότητες στα μάτια, γλαύκωμα κλπ. είναι σημαντικό να ελέγχονται για πιθανή αμυλοείδωση προτού εμφανιστούν συμπτώματα από την προσβολή άλλων οργάνων.
Η εναπόθεση ινιδίων στο μυοκάρδιο οδηγεί σε υπερτροφία μυοκαρδίου και καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης, με τον ασθενή να αναφέρει επεισόδια δύσπνοιας και κόπωσης σε μικρή σωματική προσπάθεια. Επίσης, σημαντικό ποσοστό ασθενών με κριτική στένωση αορτικής βαλβίδας (16%) διαπιστώνεται ότι πάσχει από ATTRwt αμυλοείδωση, ενώ συχνά είναι τα επεισόδια ταχυκαρδίας, συγκοπής και ζάλης λόγω αρρυθμίας.
Η προσβολή των νεφρών μπορεί να προκαλέσει πρωτεϊνουρία, οιδήματα και νεφρική ανεπάρκεια.
Συμπερασματικά, τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης είναι μη ειδικά με αποτέλεσμα η διάγνωση να καθυστερεί και ο ασθενής τελικά να εμφανίζεται σε προχωρημένα στάδια της νόσου. Ο υψηλός βαθμός υποψίας της αμυλοείδωσης αποτελεί το κλειδί για την έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Η εφαρμογή της κατάλληλης αγωγής σε πρώιμο στάδιο της νόσου έχει ζωτική σημασία για την επιτυχία της θεραπείας και συνδυάζεται με ευνοϊκή πρόγνωση για τον ασθενή.