Η μελέτη θα διαρκέσει 18 μήνες και θα διεξαχθεί στο Εργαστήριο Κυτταρογενετικής και Μοριακής Γενετικής του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, το οποίο διαθέτει τον απαραίτητο ειδικό εργαστηριακό εξοπλισμό για την υλοποίηση του έργου, με επιστημονική υπεύθυνη την καθηγήτρια Ιατρικής Γενετικής και διευθύντρια του Εργαστηρίου κα Ασπασία Τσέζου.

Στον ελληνικό πληθυσμό περίπου 6.000 γυναίκες κάθε χρόνο ανακαλύπτουν ότι πάσχουν από καρκίνο του μαστού. Σύμφωνα με πρόσφατα στοιχεία του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας, στην Ελλάδα, το 2018 καταγράφηκαν 7.734 νέες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού. Στη Θεσσαλία παρόλο που δεν υπάρχει ακριβής καταγραφή των περιστατικών που εμφανίζουν καρκίνο του μαστού, ειδικά ιατρεία αναφέρουν σταθερή αύξηση της συχνότητας εμφάνισης τέτοιων περιστατικών.

ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΣ ΚΑΡΚΙΝΟΣ ΚΑΙ ΓΟΝΙΔΙΑ

Όπως αναφέρει η κα Τσέζου, αν και τα κρούσματα καρκίνου του μαστού αυξάνονται, η θνησιμότητα σταθερά υποχωρεί εφόσον ένα μεγάλο ποσοστό νοσούντων θεραπεύεται. Ο καρκίνος του μαστού θεραπεύεται σε σημαντικό βαθμό εάν η διάγνωση και αντιμετώπισή του γίνουν σε πρώιμα στάδια. Υπολογίζεται ότι το 5-10% των κρουσμάτων καρκίνου του μαστού και ωοθηκών σχετίζονται με κληρονομικούς παράγοντες και εμφανίζονται σε νεαρότερη ηλικία (μέση ηλικία εμφάνισης 42 έτη) σε σύγκριση με τον σποραδικό καρκίνο, ο οποίος οφείλεται κυρίως σε τυχαίους άγνωστους παράγοντες.

Τα περιστατικά του κληρονομικού καρκίνου του μαστού συνδέονται με βλάβες (μεταλλάξεις) στο DNA, δηλαδή στο γενετικό υλικό των κυττάρων. Ειδικότερα, μεταλλάξεις σε δύο γονίδια τα BRCA1 και BRCA2 (χωρίς να είναι τα μόνα) έχει βρεθεί ότι συμβάλλουν στην εμφάνιση καρκίνου του μαστού και ωοθηκών. Τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων και βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού. Όταν ακόμα και ένα από τα δύο αυτά γονίδια έχει υποστεί μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη), τότε μια βλάβη του DNA δεν μπορεί να επιδιορθωθεί σωστά και τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο.

Αν μια γυναίκα, προσθέτει η επιστημονική υπεύθυνη του προγράμματος, διαπιστωθεί ότι έχει κάποια μετάλλαξη στα γονίδια BRCA1/ BRCA2, υπολογίζεται ότι έχει από ~50% ως ~85% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της.

Στο πλαίσιο της πιλοτικής μελέτης θα συμπεριληφθούν 150 γυναίκες πάσχουσες από καρκίνο του μαστού και υγιή άτομα από το οικογενειακό περιβάλλον της πάσχουσας ιδιαίτερα για οικογένειες με περισσότερα από δύο κρούσματα καρκίνου του μαστού τα οποία εμφανίστηκαν σε ηλικία μικρότερη των 50 ετών.

Ο εντοπισμός μετάλλαξης στα γονίδια BRCA1/ BRCA2 σε μια γυναίκα με κληρονομικό καρκίνο του μαστού συνδέεται άμεσα με την επακόλουθη θεραπευτική αντιμετώπισή της, αλλά δίνει και τη γνώση ότι οι συγγενείς της έχουν 50% πιθανότητα να φέρουν την ίδια μετάλλαξη και επομένως βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο να νοσήσουν από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.

Η μελέτη επομένως στοχεύει:

* Στη μοριακή διερεύνηση των γονιδίων BRCA1/ BRCA2, ώστε ο εντοπισμός μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια να συμβάλλει στον χαρακτηρισμό της νόσου στις πάσχουσες γυναίκες (κληρονομική ή μη μορφή καρκίνου μαστού/ωοθηκών).

* Στην καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση των νοσούντων από καρκίνο μαστού ή ωοθηκών.

* Στον προσυμπτωματικό εντοπισμό μελών της οικογένειας των πασχόντων (οι οποίοι έχουν υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνων μαστού και ωοθηκών σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό) με σκοπό την καλύτερη και ταχύτερη δυνατή πρόληψη.

Γίνεται επομένως αντιληπτό, καταλήγει η κα Τσέζου, ότι η μοριακή γενετική ανάλυση συμβάλλει ουσιαστικά στην καλύτερη πρόληψη αλλά και βελτιστοποίηση της θεραπευτικής διαχείρισης του καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών.